თალასემია - სისხლის მემკვიდრეობითი დაავადება
მათი მთავარი შემადგენელი ნაწილი კი ჰემოგლობინია, რომელიც რკინისა და ალფა და ბეტა გლობინებისგან (ცილოვანი ჯაჭვები) შედგება.
თალასემიის დროს გლობინის წარმოქმნაზე პასუხისმგებელი გენების დეფიციტის ან დეფექტის გამო ცილოვანი ჯაჭვები საკმარისი რაოდენობით ვერ წარმოიქმნება ან წარმოიქმნება, თუმცა პათოლოგიურია.
განარჩევენ ალფა და ბეტა თალასემიას, ორივე მათგანი კი შესაძლოა იყოს დიდი ან მცირე(დიდი თალასემიის შემთხვევაში დეფექტური გენი შვილს ორივე მშობლისგან გადაეცემა, მცირეს დროს კი მხოლოდ ერთი მშობლისგან, რა შემთხვევაშიც ადამიანი დაავადების უსიმპტომო მატარებელია).
მცირე ალფა ან ბეტა თალასემიის დროს სისხლის წითელი უჯრედები მცირე ზომისაა, მიუხედავად ამისა, სიმპტომები არ აღინიშნება.
ჰემოგლობინის სინთეზის დარღვევა ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას და ანემიას იწვევს.
თალასემიის გამოვლინებები შესაძლოა იყოს როგორც მსუბუქი ან მძიმე, ასევე უსიმპტომო. ეს დამოკიდებულია დაავადების ტიპსა და ანემიის სიმძიმეზე.
ანემია ვლინდება:
- სისუსტით;
- ქოშინით;
- თავბრუხვევით;
- თავის ტკივილით;
- გულისცემის აჩქარებით;
- კუნთების კრუნჩხვით;
- სიფითრით ან სიყვითლით;
- კონცენტრირების გაძნელებით;
- სახის ძვლების დეფორმაციით;
- ზრდის შეფერხებით ბავშვებში(ასევე, მუცლის გადიდებით, მადის დაქვეითებით, მუქი შეფერილობის შარდით-ეს ერითროციტების დაშლის ნიშანია)
თალასემიისას დიდება ელენთა, ვინაიდან სისხლის წითელ უჯრედებს დიდი რაოდენობით, გაძლიერებულად წარმოქმნის.
საშუალო სიმძიმის დიდი თალასემიის დროს პერიოდულად ტარდება სისხლის გადასხმა. დიდი თალასემიის სამკურნალოდ გამოიყენება ფოლიუმის მჟავას დანამატებიც, ვინაიდან ფოლიუმის მჟავა სისხლის წითელი უჯრედების განვითარებას უწყობს ხელს. მძიმე ფორმით დაავადებულ ადამიანებთან კი მკურნალობის ერთ-ერთი მეთოდი ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციაა.
თალასემიით დაავადებული პირებისათვის მნიშვნელოვანია დაავადების მართვა და ცხოვრების ჯანსაღი წესით ცხოვრება, საჭიროა რეგულარული სამედიცინო კონტროლი.
კვების რაციონი მდიდარი უნდა იყოს ხილით და ბოსტნეულით, შეიცავდეს ნაკლებ ცხიმს(ზოგიერთ შემთხვევაში აუცილებელია რკინის შემცველი პროდუქტების შეზღუდვა).